Prenatale onderzoeken

Alle zwangere vrouwen in Nederland kunnen ervoor kiezen hun ongeboren kind te laten onderzoeken op een aantal afwijkingen. Dit onderzoek heet prenatale screening. Onder prenatale screening vallen de combinatietest, de NIP-test en de 20 weken echo. Tijdens de eerste controle bespreken we of je informatie over deze onderzoeken wilt en tijdens de tweede controle bespreken we desgewenst de mogelijkheden. Voor meer informatie verwijzen wij je naar www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

Bij je eerste bezoek vraagt je verloskundig zorgverlener of je meer wilt weten over de 13 wekenecho. In een uitgebreid gesprek krijg je dan informatie over het onderzoek en de wetenschappelijke studie. Je kiest zelf of je de 13 wekenecho wilt. Denk goed na over de volgende vragen:

  • Hoeveel wil je tijdens de zwangerschap al weten over je kind?
  • Als je te horen krijgt dat je kind een lichamelijke afwijking heeft, wat wil je dan doen?

Wanneer kun je de 13 wekenecho krijgen?

Je kunt de 13 wekenecho laten doen van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap. Dus vanaf twaalf weken en drie dagen tot en met veertien weken en drie dagen zwangerschap.

Hoe gaat de 13 wekenecho?

Een echoscopist maakt een echo van je kind door een echokop te bewegen over je buik. Het maken van een echo doet geen pijn en is niet gevaarlijk, je kind voelt er niets van.  De echo duurt ongeveer 30 minuten.

Hoe en wanneer krijgt u de uitslag?

De echoscopist vertelt je meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig.

Vervolgonderzoek

Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor je kind betekent. Heeft de echoscopist iets afwijkends gezien? Je kunt dan kiezen voor vervolgonderzoek.

Wat kost de 13 weken echo?

Je betaalt niets voor het uitgebreide gesprek met je verloskundige en gynaecoloog en de 13 wekenecho. De kosten van vervolgonderzoek gaan soms af van je eigen risico.

Wat je verder nog moet weten

In Nederland kun je alleen kiezen voor de 13 wekenecho als je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho. Deelnemen aan de wetenschappelijke studie en de 13 wekenecho kan vanaf 16 jaar.

Kies je voor een uitgebreid gesprek (counseling) over de 13 wekenecho? Dan geef je toestemming om een aantal persoonsgegevens vast te leggen in je zorgdossier en in een landelijk systeem (Peridos). Kies je ook voor de 13 wekenecho? Dan worden ook daarover gegevens vastgelegd.

NIPT betekent: niet-invasieve prenatale test. Dit is een bloedonderzoek bij de zwangere, dat vanaf 11 weken zwangerschap gedaan kan worden. In dit bloed zit naast DNA materiaal van de zwangere ook een beetje DNA materiaal van de placenta. Dit DNA materiaal komt bijna altijd overeen met het DNA materiaal van het kind. Hiermee wordt onderzocht of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.
In sommige gevallen kom je niet in aanmerking voor de NIPT. In geval van een tweeling kun je hier bijvoorbeeld niet altijd voor kiezen.

Nevenbevindingen
Soms vindt het laboratorium andere  chromosoomafwijkingen. Deze kunnen bij het kind, in de placenta of in zeldzame gevallen bij de zwangere vrouw voorkomen. Dit worden nevenbevindingen genoemd. Nevenbevindingen kunnen zeer ernstige tot minder ernstige aandoeningen zijn. Het wordt gevonden bij ongeveer 4 van de 1000 zwangeren. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Als je voor de NIPT kiest kun je zelf kiezen of je nevenbevindingen wilt weten.

Mislukte test
Bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen lukt de test niet. Als de NIPT mislukt, kun je ervoor kiezen de test nog een keer laten doen (bij ongeveer tweederde van de lukt de test dan alsnog). Ook kun je kiezen voor de combinatietest, of een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

De uitslag
De uitslag van de NIPT krijg je via de verloskundigenpraktijk. De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch down-, edwards- of patausyndroom heeft heel klein (kleiner dan 1 op 1.000). Vervolgonderzoek wordt daarom niet geadviseerd.
Bij een afwijkende uitslag kan het dat het kind toch geen down-, edwards- of patausyndroom heeft. Voor het downsyndroom klopt de afwijkende uitslag in 90% van de gevallen. Bij de andere 10% is er toch geen sprake van het syndroom van Down bij het kind. Voor edwardssyndroom is in 90% van de gevallen inderdaad sprake van het edwardssyndroom en bij het patausyndroom klopt dit in 50% van de gevallen.
Bij een afwijkende uitslag is er dus een kans dat het kind de aandoening niet heeft. Als je zekerheid wilt krijgen, kun je daarom kiezen voor een vlokkentest of vruchtwateronderzoek.

Wetenschappelijke studie
Je kunt alleen kiezen voor de NIPT als u meedoet met een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2 studie). In het buitenland is al gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. In Nederland willen we nu onderzoeken hoe de NIPT zo goed mogelijk wordt aangeboden en wat vrouwen vinden van de NIPT. Als je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat onderzoekers je gegevens mogen gebruiken.

De kosten van deze test worden niet vergoedt uit de basisverzekering.

De 20 weken echo ofwel het structureel echoscopisch onderzoek (SEO), is een echo rond de 20 weken zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt het kind nagekeken op lichamelijke afwijkingen. Er wordt onder andere gekeken naar de hersenen, maag, blaas, rug, hart en nieren van de baby. Daarnaast wordt er gekeken naar de groei van het kind, de plaats van de placenta en het vruchtwater. Het is belangrijk je te realiseren dat niet alles gezien kan worden en dat het soms ook kan dat er afwijkingen gezien worden die later geen afwijking blijken te zijn. Mocht er iets afwijkends gezien worden dan kan het dat je hiervoor doorverwezen wordt.

De 20 weken echo wordt vergoed door de zorgverzekeraar.