Prenatale onderzoeken

Alle zwangere vrouwen in Nederland kunnen ervoor kiezen hun ongeboren kind te laten onderzoeken op een aantal afwijkingen. Dit onderzoek heet prenatale screening. Onder prenatale screening vallen de combinatietest, de NIP-test en de 20 weken echo. Tijdens de eerste controle bespreken we of je informatie over deze onderzoeken wilt en tijdens de tweede controle bespreken we desgewenst de mogelijkheden. Voor meer informatie verwijzen wij je naar www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

De combinatietest

Door middel van de combinatietest wordt de kans dat je in verwachting bent van een kind met het Downsyndroom, Patau- of Edwardssyndroom berekend. De test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

  1. Een bloedonderzoek bij de zwangere tussen de 9 en 14 weken zwangerschap: de concentratie van twee specifieke zwangerschapshormonen wordt bepaald.
  2. Een echo waarbij de nekplooi van het kindje wordt gemeten tussen de 11 en 14 weken zwangerschap: de dikte van het laagje vocht in de nek bij het kind wordt opgemeten.

Voor de uitslag van de test worden de waarden van de twee onderzoeken gecombineerd met o.a. je leeftijd. De uitslag geeft nooit zekerheid of je kind een van de eerder genoemde syndromen heeft, maar is een kansberekening. Indien er sprake is van een kans van 1:200 of groter wordt er gesproken van een verhoogde kans. Je komt dan in aanmerking voor vervolgonderzoek. Dit vervolgonderzoek geeft wel zekerheid.

Verdikte nekplooi
Wanneer bij de nekplooimeting een nekplooi wordt gemeten van 3,5 mm of meer krijg je altijd vervolgonderzoek aangeboden, ook wanneer de uitslag van de combinatietest geen verhoogde kans geeft. Dit omdat een dermate verdikte nekplooi ook zou kunnen wijzen op een andere lichamelijke afwijking zoals een hartafwijking.

De kosten van deze test worden niet vergoedt uit de basisverzekering.

Vervolgonderzoek
Je komt in aanmerking voor vervolgonderzoek als uit de combinatietest een verhoogde kans is gekomen of als er een medische reden is waarbij je een verhoogd risico hebt. Er zijn verschillende mogelijkheden voor vervolgonderzoek. Hieronder staan de mogelijkheden kort opgeschreven.

NIPT: NIPT staat voor Niet Invasieve Prenatale Test en wordt sinds januari 2014 aangeboden in studievorm na een verhoogde uitslag van de combinatietest (TRIDENT-1 studie). Voor deze test wordt bloed bij de zwangere afgenomen. Hierin zit DNA materiaal van de placenta, dit komt bijna altijd overeen met het DNA materiaal van de baby. De NIPT test heeft een hoge betrouwbaarheid maar is niet 100% betrouwbaar. Indien de uitslag afwijkend is wordt daarom altijd vervolgonderzoek in de vorm van een vruchtwaterpunctie aangeboden.
Vlokkentest of vruchtwaterpunctie: Bij deze test worden wat vlokjes van de placenta of wat vruchtwater weggehaald en onderzocht. Deze test geeft een zekere uitslag. De test geeft wel 0,2% kans op een miskraam.

NIPT

NIPT betekent: niet-invasieve prenatale test. Dit is een bloedonderzoek bij de zwangere, dat vanaf 11 weken zwangerschap gedaan kan worden. In dit bloed zit naast DNA materiaal van de zwangere ook een beetje DNA materiaal van de placenta. Dit DNA materiaal komt bijna altijd overeen met het DNA materiaal van het kind. Hiermee wordt onderzocht of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.
In sommige gevallen kom je niet in aanmerking voor de NIPT. In geval van een tweeling kun je hier bijvoorbeeld niet altijd voor kiezen.

Nevenbevindingen
Soms vindt het laboratorium andere  chromosoomafwijkingen. Deze kunnen bij het kind, in de placenta of in zeldzame gevallen bij de zwangere vrouw voorkomen. Dit worden nevenbevindingen genoemd. Nevenbevindingen kunnen zeer ernstige tot minder ernstige aandoeningen zijn. Het wordt gevonden bij ongeveer 4 van de 1000 zwangeren. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Als je voor de NIPT kiest kun je zelf kiezen of je nevenbevindingen wilt weten.

Mislukte test
Bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen lukt de test niet. Als de NIPT mislukt, kun je ervoor kiezen de test nog een keer laten doen (bij ongeveer tweederde van de lukt de test dan alsnog). Ook kun je kiezen voor de combinatietest, of een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

De uitslag
De uitslag van de NIPT krijg je via de verloskundigenpraktijk. De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch down-, edwards- of patausyndroom heeft heel klein (kleiner dan 1 op 1.000). Vervolgonderzoek wordt daarom niet geadviseerd.
Bij een afwijkende uitslag kan het dat het kind toch geen down-, edwards- of patausyndroom heeft. Voor het downsyndroom klopt de afwijkende uitslag in 75% van de gevallen. Bij de andere 25% is er toch geen sprake van het syndroom van Down bij het kind. Voor edwardssyndroom is in 24% van de gevallen inderdaad sprake van het edwardssyndroom en bij het patausyndroom klopt dit in 23% van de gevallen.
Bij een afwijkende uitslag is er dus een kans dat het kind de aandoening niet heeft. Als je zekerheid wilt krijgen, kun je daarom kiezen voor een vlokkentest of vruchtwateronderzoek.

Wetenschappelijke studie
Je kunt alleen kiezen voor de NIPT als u meedoet met een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2 studie). In het buitenland is al gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. In Nederland willen we nu onderzoeken hoe de NIPT zo goed mogelijk wordt aangeboden en wat vrouwen vinden van de NIPT. Als je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat onderzoekers je gegevens mogen gebruiken.

De kosten van deze test worden niet vergoedt uit de basisverzekering.

De 20 weken echo

De 20 weken echo ofwel het structureel echoscopisch onderzoek (SEO), is een echo rond de 20 weken zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt het kind nagekeken op lichamelijke afwijkingen. Er wordt onder andere gekeken naar de hersenen, maag, blaas, rug, hart en nieren van de baby. Daarnaast wordt er gekeken naar de groei van het kind, de plaats van de placenta en het vruchtwater. Het is belangrijk je te realiseren dat niet alles gezien kan worden en dat het soms ook kan dat er afwijkingen gezien worden die later geen afwijking blijken te zijn. Mocht er iets afwijkends gezien worden dan kan het dat je hiervoor doorverwezen wordt.

De 20 weken echo wordt vergoed door de zorgverzekeraar.